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真·不喝咖啡活不了!这种罕见的基因疾病只有咖啡能救~

2022-08-17 15:27:36浏览数:98

每日精品咖啡文化杂志饮品界网    对许多生活中总要来上一杯咖啡的人而言,他们可能会笑说自己没有咖啡就活不下去,但对这名

每日精品咖啡文化杂志饮品界网    对许多生活中总要来上一杯咖啡的人而言,他们可能会笑说自己没有咖啡就活不下去,但对这名11岁的法国男孩来说,这绝对不是玩笑话。  整件事起于一个每天都要喝两杯咖啡的小病童......  处方笺:咖啡  在法国,有一对父母为了照顾患有异动症(dyskinesia)罕见基因疾病的儿子,为了抑止儿子的肌肉痉挛,他们每天都会依照处方笺、固定在早上跟傍晚的时候泡一杯浓缩咖啡给他喝。但在几周前,咖啡却突然失去作用了。  买的咖啡不是咖啡  这导致该男童经历了4天无法控制且痛苦的肌肉痉挛徵状,一直到医生拜访后,这对父母才发现箇中原因:他们买到脱咖啡因版本的咖啡胶囊了。  这对父母平常都会买咖啡胶囊沖泡咖啡,这次却不小心买到脱咖啡因的版本。  无心插柳的双盲实验  当然,在发现原因后,这名男童就继续开始饮用有咖啡因的咖啡,巴黎皮提耶­­-萨培提黑医院(Pitie-Salpetriere)的医生弗拉蒙德罗斯(Emmanuel Flamand-Roze)则是在本周二(11号),把这份发现刊在美国《内科医学年鑑》(Annals of Internal Medicine)上。  整件事之所以会引起弗拉蒙德罗斯的兴趣,无非是因为这家人无意中以「双盲安慰剂实验」的方式,证实了咖啡之于肌肉痉挛的效用。  罕见基因疾病会无预警发作  男童所患的是和基因ADCY5有关的异动症,该疾病属罕见基因疾病,会在无预警的清况下出现肌肉癫痫,目前也没有办法治癒,弗拉蒙德罗斯说:「(患者的)手、脚、脸会突然开始强烈移动,所以他不能骑脚踏车、甚至也不能走路回家。因为癫痫随时都可能发生。」ADCY5相关的运动失能症是一种大约百万分之一的罕见疾病,目前不清楚治癒的方式。  在他们所诊断出的患者中,依赖咖啡控制症状的不止这一例。另一对出现ADCY5突变相关运动障碍的父女,由于夜间也会出现阵发性症状,他们只有喝完咖啡才敢睡觉,这和常人喝多咖啡会失眠的情况截然相反,咖啡才能让他们一夜安睡。  想要知道开出的药物有没有用,实际进行对照实验是最快的结果。  虽然知道但没实验过  弗拉蒙德罗斯指出,虽然医生一直知道高浓度的咖啡有助于缓解患者的肌肉癫痫,把咖啡当作处方笺的做法也行之有年;然而,由于这是一种罕见的基因疾病,所以他们一直没办法聚集足够的病人来进行对照实验(理想上,是要让一组人服用「药物」、另一组人则服用外观相似的「安慰剂」,好检验咖啡因的效果),而且这类实验也涉及伦理道德上的疑虑。  一个令人惊奇的意外情况  因此弗拉蒙德罗斯指出,这对父母完全是在无意间执行了「双盲安慰剂实验」(double-blind placebo)——意即不论是患者,或是执行实验的人,都不知道他们手上的药是真品,还是外观相似的安慰剂。  对于这无意中执行出结果的实验,弗拉蒙德罗斯也打趣地形容道:「在医学史上众多令人惊奇的意外情况中,这绝对是其中之一。」
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